临床儿科杂志

作者：徐欢,汤继宏,肖潇,等

单位：苏州大学附属儿童医院神经内科（江苏苏州 215025）

关键词：I型神经纤维瘤病； 头痛； 儿童,

基金：汤继宏 电子信箱：tjhzsh@ 126 .com

目的 探讨I型神经纤维瘤病（NF 1）的临床特征。方法 回顾分析1例以头痛为主要临床表现的NF 1患儿的 临床资料，并结合文献复习进行讨论。结果 患儿，男，10岁1个月，因反复头痛1年就诊。患儿躯体散在浅褐色斑块及多 发触痛阳性的硬结；头颅及全脊柱磁共振成像示双侧基底节区、臂丛神经走行区及C2 -C 3椎间孔处呈等T 1长T 2、Flair 序列高信号影。基因检测显示患儿有源自父亲的杂合变异c. 6177 _ 6183 del（p.Leu 2060 Alafs* 4），结合患儿临床表现及家 系情况，明确该变异为患儿的致病原因。结论 NF 1临床表现多样，影像学及基因检测有助诊断。

来源：2021年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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