临床儿科杂志

作者：赵雪奇,闾佳佳,余熠,等

单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科（上海 200025）

关键词：自身炎症性疾病； A 20单倍剂量不足； 家族性地中海热； 腹痛； 儿童,

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目的 探讨以反复腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病的临床特征。方法 回顾分析2例以反复腹痛为 主要表现的自身炎症性疾病患儿的临床资料，并检索相关文献进行分析。结果 2例患儿均表现为反复腹痛。例1，男，6 岁6个月起病；曾诊断为阑尾炎，手术切除后仍反复腹痛，常规抗感染治疗效果不佳；随后诊断为慢性非特异性结肠炎、 糜烂性胃炎，使用激素治疗可控制腹痛发作；后经全外显子测序发现存在TNFAIP 3基因新生杂合变异，确诊为A 20单倍 剂量不足。例2，女，2岁9个月起病；伴外周血白细胞和C反应蛋白升高，曾在外院常规抗感染治疗5个月，效果欠佳；随 后诊断为自身免疫性肠病，接受泼尼松口服后腹痛仍反复；后经全外显子基因测序发现患儿存在MEFV基因变异，确诊为 家族性地中海热。共检索到涉及<18岁中国人的11篇文献，45例患者，其中A20单倍剂量不足11例，家族性地中海热34例。 A 20单倍剂量不足的起病中位年龄为3.3岁，家族性地中海热为5.7岁；约25 %患者表现为反复腹痛，仅表现为反复腹痛 者尚未见报道。结论 对病程长、反复腹痛发作伴炎性细胞因子明显增高的患儿，应考虑自身炎症性疾病，进行基因检测 并提供合适的治疗方案。

来源：2021年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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