临床儿科杂志

作者：崔洁媛,葛兰兰,张东风,等

单位：河北省儿童医院肾脏免疫科（河北石家庄 050031）

关键词：胱氨酸病； 肾病； 婴儿型,

基金：崔洁媛 电子信箱：cuijieyuan_0 @ 126 .com

目的 总结1例婴儿型胱氨酸病的临床特点，以提高临床医师对该病的认识。方法 回顾性分析1例婴儿型 胱氨酸病的临床特点。结果 患儿，男，2岁。因身高增长缓慢1年余，双下肢无力3个月收治入院。患儿临床主要表现为 体格发育落后、双下肢无力、佝偻病，辅助检查示代谢性酸中毒、低磷血症、糖尿、酮症、泛氨基酸尿、小分子蛋白尿及高钙 尿症，临床诊断为范可尼综合征，基因变异分析示CTNS基因复合杂合变异，一个为剪接变异c. 140+1 G>C（父源），另一 为错义变异c. 969C>G（p.N323 K，母源），明确诊断胱氨酸病（婴儿型）。结论 胱氨酸病以婴儿型多见，临床首发表现主 要为体格发育落后和尿检查异常，临床多诊断为范可尼综合征。

来源：2021年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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