临床儿科杂志

作者：孙晓朋,林毅,聂娜娜,等

单位：青岛大学附属医院儿科（山东青岛 266000）

关键词：PAX2基因； 蛋白尿； 慢性肾脏病； 系膜增生性肾小球肾炎,

基金：常红 电子信箱：changhong 11820 @ 163 . com

目的 探讨PAX 2基因变异致慢性肾脏病（CKD）的临床和基因变异特征。方法 回顾分析2例PAX 2基因变 异致CKD患儿的临床资料及家系基因检测结果，并在PubMed数据库及中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台检索 复习相关文献。结果 男女患儿各1例，均有蛋白尿及肾功能下降，例1处于CKD Ⅱ期，例2患儿处于CKD Ⅲ-Ⅳ期。基因 检测发现2例患儿PAX2基因均存在致病变异。检索到32例PAX2基因变异致CKD患儿，表现为肾脏发育不良、蛋白尿，亦 可有视神经缺损等肾外表现，部分患儿最终进展至终末期肾病。结论 PAX 2基因变异致CKD临床表型多样，相同变异位 点者临床表型也可有显著差异。基因测序有助于早期诊断，早期对症支持治疗有助于延缓肾功能下降。

来源：2021年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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