临床儿科杂志

作者：张丽宁,匡新宇,孙蕾,等

单位：上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科（上海 200333）

关键词：远端肾小管酸中毒； 临床特点； 基因,

基金：黄文彦 电子信箱：hwy 65 @hotmail.com

目的 探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）的临床和基因学特征。方法 回顾分析21例原发性dRTA 患儿的临床资料及基因检测结果。结果 21例患儿中男性12例、女性9例，中位起病年龄9（2~24）月，中位确诊年龄31 （24~54）月。临床特征主要为生长发育迟缓、多饮多尿、喂养困难、乏力、反复泌尿道感染。21例患儿均存在肾髓质钙质沉 积，9例（42.8%）伴有肾脏囊性病，其中3例表现为髓质海绵肾；12例有蛋白尿，其中8例肾小管性蛋白尿、3例混合性蛋白尿、 1例肾小球性蛋白尿，酸中毒纠正后仅1例肾小球性蛋白尿持续存在，余均恢复正常。患儿均予枸橼酸钠、枸橼酸钾溶液治 疗。中位随访时间45（28~61）月。至末次随访时，所有患儿代谢紊乱纠正，1例患儿出现慢性肾功能不全2期。10例患儿行 基因组全外显子测序，6例检测出基因变异，其中3例变异未见报道，分别为ATP6V1B1 c.687 G>A, c.1397C>A（p.P229G, p.S466X）复合杂合变异、ATP6V1B1 c.232 G>A, c.1354 del (p.G78R, p.F452fs）复合杂合变异，及ATP6V0A4 c.1376C>T, c. 1029+5 G>A（p.S 459 P）复合杂合变异。结论 发现3种新发复合杂合变异，扩展了dRTA基因变异谱。基因检测有助 于明确诊断和遗传咨询。

来源：2021年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2021年第12期