临床儿科杂志

作者：万 灵,陈朝英

单位：首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科（北京 100020）

关键词：原发性辅酶Q 10缺乏综合征； 激素耐药性肾病综合征； 基因突变,

原发性辅酶Q10缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病，为常染色 体隐性遗传病，儿童期发病为主；主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏。当原发性辅酶Q10缺乏综合征累及肾脏时， 典型特征为激素耐药性肾病综合征（SRNS），肾脏病理多为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。早期辅酶Q10补充剂治疗， 部分疗效显著，无需应用激素及免疫抑制剂，因此早期发现及治疗有重要意义。目前报道的与辅酶Q10缺乏综合征所 致肾病有关的致病基因包括COQ 2、COQ 6、PDSS 1、PDSS 2和COQ 8 B/ADCK 4。

来源：2022年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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