临床儿科杂志

作者：王 燕,沈笛颖,张晶樱,等

单位：浙江大学医学院附属儿童医院 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心 （浙江杭州 310000 ）

关键词：血小板减少； Bernard-Soulier 综合征； 二代测序； GP 1 BA基因,

目的 分析Bernard-Soulier综合征（BSS）的临床及遗传学特征。方法 回顾分析1例确诊为BSS患儿 的临床和分子遗传学检测资料。结果 患儿，男，5岁，自新生儿期就出现血小板计数减少，平时血小板计数维持在 （25 ~ 40）×109 /L。丙种球蛋白与激素治疗效果不佳。血小板膜糖蛋白Ⅰbα（GPⅠbα）表达水平为42.4%，显著低 于正常水平。全外显子测序检测到患儿GP 1 BA基因存在2处变异，c. 987 G>A和c. 523 _ 525 delAAC，经Sanger家系验 证变异分别来源于父母，构成复合杂合变异。结论 c.523_525delAAC 变异位点尚未见报道，拓展了BSS基因变异谱。

来源：2022年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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