临床儿科杂志

作者：姚妹, 冯艺杰, 夏雨, 周栋明, 金佳宁, 魏佳, 崔易沁, 毛姗姗

单位：浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（浙江杭州 310052）

关键词：脊髓性肌萎缩,基因变异,携带者,家系遗传,儿童,

基金：浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划项目(2022C03167);浙江省基础公益分析测试项目(LGC21H090004);国家自然科学基金项目(81801490);国家中心自主设计项目-拔尖青年人才培育项目(Q21C0002)

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担。先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN1基因为“1d+0”型复合杂合变异（1d:c.22_23insA）。家系遗传学分析提示母亲为“1+1d”型、父亲为“2+0”型隐性遗传病携带者,目前此种遗传模式未见报道。随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴。隐性遗传病携带者的存在将增加脊髓性肌萎缩症患儿的漏诊率,排查隐性遗传病携带者有利于疾病早期精准诊断,避免出生缺陷。

来源：2022年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2022年第3期