临床儿科杂志

作者：罗智强, 路新国, 刘丽琴, 廖建湘

单位：深圳市儿童医院神经内科（广东深圳 518038）

关键词：5q脊髓性肌萎缩症,诺西那生钠,临床疗效,

基金：深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM201812005);广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助(SZGSP012);深圳市医学重点学科建设经费资助(SZXK033)

为探讨诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床疗效,回顾性收集1例症状前5q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5q SMA。按计划予诺西那生钠鞘内注射治疗,目前已完成5剂治疗,无不良反应,运动发育里程碑基本正常。提示5q SMA患儿于症状前开始接受诺西那生钠治疗获益最大,其运动发育里程碑有望达到正常水平。

来源：2022年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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