临床儿科杂志

作者：方红军, 杨赛, 旷小军, 江志, 周珍, 王丽娟, 吴丽文, 杨理明, 刘舒蕾, 廖红梅

单位：湖南省儿童医院（湖南长沙 410007）

关键词：Duchenne肌营养不良,基因治疗,外显子,重复,缺失,点变异,

基金：湖南省技术创新引导计划临床医疗技术创新引导项目(2017SK50704)

目的 探讨Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿临床表型与基因型的特点。方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析。结果 171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1（1.7~7.0）岁,其中<1岁21例,~3岁41例,~7岁65例,~13岁44例。以运动发育落后、肌酶增高和肢体无力为主要表现。婴幼儿主要因肌酶（包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶）升高首次至神经内科就诊。与幼儿组比较,婴儿组因肌酶升高首次至神经内科就诊比例较高,因运动落后就诊比例较低,差异均有统计学意义（P<0.05）。激素治疗可使大部分患儿病情得到改善。通过高通量测序技术发现,DMD基因多为大缺失（111例,64.9%）,大重复变异26例（15.2%）,点变异34例（19.9%）。变异可发生在基因的任何位置,但有两个缺失的热点区域,即位于基因中央区外显子45~52区（76例,占大缺失变异68.5%）以及位于5’端外显子2~28区（21例,占大缺失变异的18.9%）。结论 肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现,发现异常者应及时行基因检测。了解DMD临床表现及基因型特点对其预防、管理和治疗至关重要。

来源：2022年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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