临床儿科杂志

作者：毛姗姗

单位：浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（浙江杭州 310052）

关键词：脊髓性肌萎缩症,精准医学,疾病修正治疗,多学科团队,

基金：浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划项目(2022C03167);浙江省基础公益分析测试项目(LGC21H090004);国家自然科学基金项目(81801490);国家中心自主设计项目-拔尖青年人才培育项目(Q21C0002)

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因（SMN）1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》。近年来随着精准医学的发展,SMA的药物治疗获得前所未有的进展,中国也已有两种疾病修正治疗药物应用于临床实践。国内外诊疗共识对SMA的标准化管理均提出新规范,尤其强调以多学科团队作为基础开展全病程管理。药物治疗时代SMA精准诊治与个体化管理的新进展,将为中国SMA的发展之路带来更好的前景。

来源：2022年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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