临床儿科杂志

作者：王秀英, 田杨, 石真, 侯池, 李小晶, 朱海霞, 曹彬彬, 陈文雄, 伍湘玲

单位：广州市妇女儿童医疗中心神经内科(广东广州 510000)

关键词：PARS2基因,癫痫,脑病,婴儿,

遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因。文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异。男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓。其父母表型无异常。患儿存在PARS2基因c.287G>A（p.Arg96His）和c.283G>A（p.Val95Ile）复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲。前者未见报道,后者变异c.283G>A既往已有报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断两者均为“意义未明”。给予患儿托吡酯联合硝基安定口服治疗6周后癫痫发作控制,精神及运动发育显著落后,肌张力低下。研究提示PARS2基因复合杂合突变是此家系中早期婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异,为该家系的遗传咨询提供了基础;即使控制了癫痫发作,PARS2基因变异所致的癫痫性脑病仍具有严重的发育迟滞。

来源：2022年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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