临床儿科杂志

作者：张开创, 梁黎黎, 张惠文, 王瑞芳, 杨奕, 孙宇宁, 韩连书, 余永国, 邱文娟

单位：上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 儿内分泌遗传代谢科(上海 200092)

关键词：全外显子测序,单基因糖尿病,青少年的成人起病型糖尿病,

基金：上海市卫健委面上项目(201940226);上海交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心(ELYZX202106)

目的 明确儿童单基因糖尿病的临床特点和分子遗传学病因。方法 回顾性分析2020年8月至2021年12月收治的76例糖尿病患儿的临床表现和初诊时实验室检查。按照儿童糖尿病分型,分为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）组（n=7）、2型糖尿病（T2DM）组（n=7）和1型糖尿病（T1DM）组（n=62）。对其中21例疑似单基因糖尿病患儿行全外显子测序（WES）。结果 WES共发现7例单基因糖尿病,均为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）,3例为GCK变异所致MODY2,3例为HNF1A变异所致MODY3,1例为INS变异所致MODY10。共发现2种未见报道新变异：GCK的c.1124T>G(p.V375G),INS的c.110A>T(p.E37V)变异。7例中5例MODY患儿起病时无典型糖尿病症状,以偶然发现血糖升高入院。MODY组、T2DM组和T1DM组间初诊时空腹血糖、C肽、胰岛素、HbA1c差异均有统计学意义（P<0.05）。MODY组血糖及糖化血红蛋白较T1DM组降低;C肽水平较T1DM组升高,较T2DM组降低;胰岛素水平低于T1DM组和T2DM组,差异均有统计学意义（P<0.05）。1例智力发育落后的T1DM患儿WES检测发现其合并18p缺失综合征,另1例肝酶进行性升高的T2DM患儿发现其合并Wilson病。结论 单基因糖尿病以MODY常见,扩展了MODY的基因变异谱。当儿童糖尿病伴发胰腺外表现时,需考虑合并其他遗传性疾病。

来源：2022年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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