临床儿科杂志

作者：李逢潮, 章印红, 吕涛, 朱宝生, 韩思琪, 蔡世岩, 李利

单位：1.昆明理工大学医学院(云南昆明 6505002.云南省第一人民医院儿科(云南昆明 6500323.云南省第一人民医院医学遗传科(云南昆明 6500324.昆明理工大学附属医院(云南昆明 650500

关键词：HPRT1基因,Lesch -Nyhan综合征,临床表现,基因变异,儿童,

基金：云南省万人计划“名医”专项(2018);云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心(2019ZF015);云南省出生缺陷与遗传病重点实验室

Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治。先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200_201delTG变异,经ACMG评级为疑似致病性变异,Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲,为未报道的新变异,从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征,口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降,仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者,应及早行遗传学检查,以帮助早期诊断和遗传咨询。

来源：2022年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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