临床儿科杂志

作者：王盈灿, 谭金童, 陈妍, 黄琦, 夏红萍

单位：1.上海交通大学医学院附属新华医院 新生儿科（上海 200092）2.上海交通大学医学院附属新华医院 耳鼻喉颈外科（上海 200092）

关键词：甲状旁腺功能亢进症,CASR基因,高钙血症,新生儿,

新生儿重症甲状旁腺功能亢进症是一种罕见的危及生命的疾病,在新生儿期表现为严重的高钙血症、甲状旁腺功能亢进和骨质减少。患儿,女,14日龄,生后4天起病,表现为高胆红素血症、纳差、反应差、肌张力低下,严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进。基因检测显示,CASR基因存在未报道过的c.888C > A (p.Ser296Arg)（来源于父亲）、c.1576G > T (p.Glu526Ter)（来源于母亲）复合杂合变异。患儿经多次唑来膦酸静脉滴注,吸吮力、反应及肌张力有好转,血钙开始明显下降但一周后又升高。生后54天患儿行一侧甲状旁腺切除术,血钙有所下降,于生后64天出院。生后17月随访,患儿体格和神经发育迟缓。NSHPT由CASR基因失活变异引起,表现为严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进,伴生长发育迟缓。甲状旁腺全切除术是首选治疗手段,双膦酸盐可能具有一定的疗效。

来源：2022年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2022年第6期