临床儿科杂志

作者：张丽宁, 孙蕾, 匡新宇, 王平, 康郁林, 吴滢, 黄文彦

单位：上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科（上海 200333）

关键词：非肌性肌球蛋白重链9相关疾病,MYH9基因,儿童,

非肌性肌球蛋白重链 9相关疾病（MYH9-RD）是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)×109/L,血小板体积增大。尿常规示蛋白+++,红细胞（15~17）/HP,24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/(kg·d)]。纯音阈测定提示高频听力受损,眼科检查提示存在早发性白内障。基因检测证实患儿存在MYH9基因 c.2104C>T(p.R702C)位点杂合突变,为已见文献报道的致病性变异,家系验证患儿父母、哥哥均为野生型。明确诊断为MYH9-RD。先后予缬沙坦、环孢素治疗,患儿肾脏损害持续性进展,并进展至CKD2期。白内障及听力损害亦进行性加重。对于难治性血小板减少的患儿需警惕MYH9-RD可能,基因检测有助于早期明确断。

来源：2022年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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