临床儿科杂志

作者：田茂强, 束晓梅, 李娟, 雷文婷, 陈静, 余小华, 彭龙英

单位：遵义医科大学附属医院小儿内科（贵州遵义 563003）

关键词：SHANK2基因,发育障碍,量依赖性,

基金：贵州省基础研究计划(黔科合基础-ZK [2021]一般418)

神经发育障碍（NDDs）临床异质性强,基因型-表型关系复杂。该研究报道表现为不同程度NDDs,携带SHANK2基因三种变异组合的同一家系患者。该家系2代共4例患者,均表现为轻-重度的智力障碍。遗传学检测发现SHANK2基因变异,包括单等位变异c.2309-2A>C（母亲）、单等位基因11-16外显子缺失（父亲）及同时携带上述双等位基因变异的先证者及其二姐。携带单等位基因缺失变异的父亲表现为轻度智力障碍,携带单等位基因c.2309-2A>C变异的母亲表现为中度智力障碍,而携带双等位基因变异的2例患者均表现为重度智力障碍。SHANK2相关NDDs严重程度可能与SHANK2量依赖相关,此种量依赖现象为理解SHANK2相关NDDs基因型-表型关系提供了帮助。

来源：2022年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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