临床儿科杂志

作者：刘玲, 蒋榆辉, 聂潘荣, 曾丽梅, 段改原, 李宇晨

单位：1.昆明市儿童医院（云南昆明 650103）2.云南大学附属医院（云南昆明 650021）3.云南省保山市人民医院（云南保山 678099）4.景洪市第一人民医院（云南西双版纳州 666100）5.昆明医科大学（云南昆明 650500）

关键词：尿苷二磷酸葡萄糖醛基转移酶1A1,有机阴离子转运体1B1,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,高胆红素血症,新生儿,

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛基转移酶1A1（UGT1A1）、有机阴离子转运体1B1（SLCO1B1）及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因多态性与中国西南地区新生儿高胆红素血症的易感关联性。方法 选取2016年9月至2019年12月籍贯为云南省、贵州省、四川省的新生儿高胆红素血症患儿190例为病例组,同时随机选取200例同期住院的无黄疸新生儿为对照组。提取外周血DNA,采用Sequenom芯片进行17个SNP位点分型检测。比较两组间基因型与等位基因频率分布差异。结果 病例组190例,男98例、女92例,平均胎龄（38.7±1.2）周。对照组200例,男116例、女84例,平均胎龄（38.9±1.3）周。病例组UGT1A1基因rs873478、rs34946978和rs4148323位点等位基因频率均高于对照组,病例组SLCO1B1基因rs72559748位点等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。2例男性高胆红素血症患儿检出G6PD基因rs72554664变异,检出率为1.05%。病例组和对照组之间风险等位基因个数分布差异有统计学意义（P<0.05）,病例组风险等位基因≥2个的比例较高。结论 UGT1A1基因rs873478、rs34946978和rs4148323多态性与中国西南地区新生儿高胆红素血症发生风险增加有关。SLCO1B1基因多态性与该地区新生儿高胆红素血症发生无显著关联。G6PD酶活性缺乏可能不是该地区新生儿高胆红素血症的主要风险因素。

来源：2022年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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