临床儿科杂志

作者：周露露, 丁乐, 郑帼

单位：南京医科大学附属儿童医院神经内科（江苏南京 210008）

关键词：TBCD基因,微管蛋白病,早发进行性脑病,脊髓性肌萎缩症,儿童,

微管蛋白病为一种少见的由TBCD变异所致的常染色体隐性遗传性疾病，临床特点为早发进行性脑病。患儿，男，11月龄。8月龄时出现热性惊厥，为局灶性发作，初期洗澡或发热后出现，后期无热时也有抽搐发作。患病以来精神运动进行性倒退，11月龄时四肢活动渐减少。肌电图示广泛性神经源性损害。头颅MRI示脑沟增宽，胼胝体变薄，脑发育不良。全外显子组基因测序提示患儿携带TBCD基因复合杂合变异：第2外显子c.230A>G(p.H77R)杂合错义变异和第13外显子c.1306C>T(p.R436*,757)杂合终止变异，此两位点变异国内外尚未见报道。其父携带c.230A>G突变，其母携带c.1306C>T突变。最终患儿确诊微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症（SMA）。1岁4个月时随访患儿共服用4种抗癫痫药，抽搐减少。该例表型伴非典型SMA病例丰富了微管蛋白病的临床表型谱，基因检测发现的1个新发终止变异和1个新发错义变异扩大了TBCD基因变异谱。

来源：2022年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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