临床儿科杂志

作者：胡笑月, 井淼, 王艳萍, 华颖

单位：无锡市儿童医院神经内科（江苏无锡 214023）

关键词：生酮饮食,癫痫,基因变异,

基金：无锡市“双百”人才基金(HB2020086);无锡市卫生健康委妇幼科研项目(FYKY201904)

目的 分析生酮饮食治疗基因变异相关癫痫的临床疗效。方法 回顾性分析2017年4月至2021年3月无锡市儿童医院诊治的10例基因变异相关癫痫患儿的临床特征、生酮饮食疗效及预后。结果 10例患儿中男4例、女6例。起病年龄为3天~16个月，生酮饮食治疗年龄为2月~12岁。所有患儿出生史正常，血液生化、头颅磁共振成像、血尿代谢筛查等均未见异常。5例患儿为SCN1A基因变异，2例为SLC2A1基因变异，另3例分别为SCN2A、KIF1A、PIGA基因变异。生酮饮食后随访6个月至4年5个月，4例患儿无发作，其中2例为SLC2A1基因变异，2例为SCN2A及PIGA基因变异。3例SCN1A基因变异的患儿发作减少≥50%，另2例SCN1A基因变异患儿发作减少<50%，1例患儿添加吡仑帕奈治疗后发作明显减少。KIF1A基因变异的患儿生酮饮食后发作无明显改善。结论 生酮饮食对部分SLC2A1、SCN2A、PIGA、SCN1A基因变异的患儿有效。鉴定致病基因有助于预测生酮饮食的疗效。

来源：2022年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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