临床儿科杂志

作者：万灵, 陈朝英, 涂娟, 李华荣

单位：首都儿科研究所附属儿童医院（北京 100020）

关键词：肾性糖尿,基因变异,基因型,表型,

目的 总结原发性肾性糖尿（PRG）患儿的临床特点，分析SLC5A2基因变异情况。方法 回顾性分析2013—2021年诊断PRG患儿的临床资料及基因检测结果。结果 11例PRG患儿，男5例、女6例，男/女比例为1:1.2；诊断中位数年龄为29个月（1天~13岁）；5例有糖尿家族史，均无糖尿病家族史；2例为轻度糖尿，9例为重度糖尿，所有患儿监测血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽、肾功能、肾脏超声均正常。患儿随访期间临床均无糖尿病“三多一少”症状或全身乏力表现，生长发育正常，无严重并发症。SLC5A2基因检测结果未发现纯合变异，杂合变异比例36%（4/11例），复合杂合变异64%（7/11例）；共发现14种变异，其中有10种错义变异、1种缺失变异、3种剪接变异，其中5种变异文献已报道，p.S161F、p.A169T、p.P275L、p.A312P、p.A365T、p.Y410C、p.F471L、c.1889_1891del、c.1665+5G>C 9种变异为新发变异，软件及功能预测均可能致病。4例杂合变异患儿中，2例为轻度糖尿，2例为重度糖尿；7例复合杂合变异患儿均表现为重度糖尿。结论 SLC5A2基因检测有助于PRG的诊断，其临床表型与基因型有一定的相关性，杂合变异可表现为轻度或重度糖尿，复合杂合变异多表现为重度糖尿，PRG多为良性过程，不影响儿童的生长发育。

来源：2022年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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