临床儿科杂志

作者：匡新宇

单位：上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院（上海 200062）

关键词：肾小球基底膜,遗传背景,肾脏疾病,儿童,

基金：上海市儿童医院临床研究培育专项基金(2021R011)

肾小球基底膜（GBM）是构成肾小球滤过屏障的重要组成成分，各种编码GBM相关蛋白基因变异可能导致GBM结构和功能异常从而引起多种原发性肾小球疾病，如Alport综合征、皮尔森综合征等，临床上对GBM相关疾病认识不足极易导致误诊和漏诊。文章阐述了原发性GBM的遗传背景及其相关疾病的诊疗进展，以提高临床医师对该类疾病的认识。

来源：2022年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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