临床儿科杂志

作者：黄文彦, 康郁林

单位：上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科（上海 200062）

关键词：肾小管疾病,诊断和治疗,基因检测,儿童,

基金：国家自然科学基金面上项目(82170683);上海市自然科学基金面上项目(19ZR1442300)

肾小管疾病是由各种原发和/或继发因素导致肾小管结构、功能及细胞代谢异常的一类疾病。目前尚无公认的肾小管疾病归类方法，作者根据疾病的病程、病因、累及部位、物质转运障碍类型以及人类基因组组织的统一命名进行初步分类。统一规范的分类有助于肾小管疾病的临床诊治。由于儿童肾小管疾病临床表现多样化，缺乏特异性症状，疾病呈现缓慢进展状态，实验室检测手段有限，迄今对该类疾病认识不足，在临床上易误诊误治，因此早期识别至关重要。肾小管疾病早期诊断依赖于病史的详细询问、临床症状与体征的细致观察、实验室和影像学及基因的精准检查等。多学科合作诊治有利于改善肾小管疾病的预后。

来源：2022年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2022年第12期