临床儿科杂志

作者：徐永丽, 杨静, 周兰琪, 周建华

单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科（湖北武汉 430030）

关键词：17q12微缺失综合征,肝细胞核因子1B,肾囊肿,遗传性疾病,儿童,

目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征，以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料，应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测，并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例，女1例。染色体17q12均发现大片缺失（分别为1.89Mb，1.4Mb，1.8Mb），缺失均为新发变异；3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶；2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿；低镁血症2例，高胆固醇血症2例，肝酶升高1例，糖尿病2例。结论 染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病，主要表现为肾脏囊肿和发育不良，也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常。

来源：2023年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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