临床儿科杂志

作者：冯帆, 陈芳, 孙素真, 李鑫, 刘学芳, 赵彤

单位：河北省儿童医院神经内一科(河北石家庄 050031)

关键词：CHD2基因,癫痫,阵挛发作,发育落后,

目的 分析CHD2基因变异相关癫痫患儿的临床特点。方法 通过对7例CHD2基因变异相关癫痫患儿的长期随访观察，分析总结其临床特点及治疗方案效果评价。结果 7例患儿癫痫发作中位起病年龄为3岁2个月。5例患儿病程中出现2种及以上的发作类型，以全面强直阵挛发作为主。7例患儿有程度不等的运动、智力及语言发育落后，1例有孤独症倾向。5例患儿发作间期脑电图监测到异常放电，4例有临床发作。头颅MRI均无特异性改变。4例患儿需加用2种以上抗癫痫药物，治疗后发作次数减少；1例患儿对抗癫痫药物不敏感，最后启动生酮饮食治疗，目前无发作。末次随访年龄为2~7岁，其中3例发作控制半年以上，丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因变异相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因变异相关癫痫患儿起病年龄较早，发作类型多样，多为难治性癫痫，预后较差，应尽早治疗干预。

来源：2023年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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