临床儿科杂志

作者：刘宏彦, 刘慧坤, 冷俊宏

单位：天津市妇女儿童保健中心 （天津 300070）

关键词：耳聋基因,听力筛查,耳聋,

基金：天津市医学重点学科（专科）建设项目资助(TJYXZDXK-075C)

目的 分析天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查情况。方法 选择2018年1月1日—12月31日在天津市全部助产机构出生的新生儿作为研究对象，在知情告知自愿筛查的前提下进行新生儿听力及耳聋基因联合筛查。结果 102 570例新生儿中210例（0.2%）有不同程度听力障碍，其中双耳聋114例，单耳聋96例。72 866例进行耳聋基因筛查，检出耳聋基因变异3 924例（5.4%），其中单基因纯合变异（均质变异）146例，单基因复合杂合变异14例，多基因复合杂合变异68例，单基因杂合变异（异质变异）3 696例。GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12SrRNA基因的变异检出率分别为4.8%、4.5%、0.4%和0.2%。进行听力学诊断的423例患儿中，听力障碍组耳聋基因变异率高于正常组;210例听力障碍患儿中，双耳聋组的耳聋基因变异率高于单耳聋组;114例双耳聋患儿中，重度极重度聋组的耳聋基因变异率高于轻中度聋组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 常见耳聋基因筛查，为本地区医疗保健咨询提供参考，降低听力障碍发生率。

来源：2023年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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