临床儿科杂志

作者：许普, 钱晓文, 翟晓文, 王来栓

单位：1.国家卫健委新生儿疾病重点实验室 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院 新生儿科 （上海 201102）2.国家卫健委新生儿疾病重点实验室 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院 血液移植中心（上海 201102）

关键词：X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征,糖尿病,腹泻,湿疹,造血干细胞移植,

X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX ) 是一种由FOXP3基因变异引起的原发性免疫缺陷病，典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征。患儿，男，以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病，经遗传学检测确诊为FOXP3基因变异引起的IPEX综合征，最终经脐血干细胞移植治疗，患儿自身免疫症状得到改善。对早发糖尿病、顽固性腹泻及湿疹婴幼儿，应考虑IPEX综合征可能并进行遗传学检测，早期造血干细胞移植可阻止大多数患儿的疾病进展和并发症的发生，提高患儿生存率。

来源：2023年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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