临床儿科杂志

作者：朱晓丽, 杨倩利, 王博, 拓胜军, 赵雪丽, 李静, 成胜全, 刘丽文

单位：1.空军军医大学第一附属医院 超声医学科，（陕西西安 710032）2.空军军医大学第一附属医院 儿科（陕西西安 710032）

关键词：Noonan综合征,PTPN11基因,RAF1基因,肥厚型心肌病,先天性心脏病,

基金：陕西省重点研发项目(2019KW-076);国家自然科学基金项目(81901755);国家自然科学基金项目(82071932);国家自然科学基金项目(82001831);西京医院学科助推项目(XJZT19MJ01);空军军医大学临床研究资助计划(2021XD010);陕西省基金项目(2020JQ-463)

目的 总结儿童肥厚型心肌病（HCM）中Noonan综合征的基因变异与临床特征。方法 对123例儿童肥厚型心肌病先证者进行96个遗传性心肌病相关基因的二代测序及生物信息学分析，确定变异位点;筛选出11例Noonan综合征患儿，收集其临床资料及超声心动图结果。结果 11例患儿均因心肌肥厚就诊，男5例、女6例，肥厚型心肌病诊断中位年龄2岁7个月（5个月~10岁），Noonan综合征诊断中位年龄6岁9个月（7个月~16岁）。11例患儿中10例为3号染色体RAF1基因型，1例为12号染色体PTPN11基因型;7例为新发变异，其中1例RAF1基因患儿检测出同时携带与肥厚型心肌病相关的变异基因MYBPC3。11例患儿中9例具有典型Noonan综合征面部特征。11例患儿均为肥厚型心肌病，9例为梗阻性肥厚型心肌病，合并右室流出道梗阻2例，合并先天性心脏病7例。结论 以肥厚型心肌病为表型的儿童Noonan综合征多为RFA1基因型，易发生左心室流出道梗阻且多合并先天性心脏病。

来源：2023年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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