临床儿科杂志

作者：赵培伟, 毕博, 张蕾, 黄玉凤, 谭黎, 何学莲, 朱红敏

单位：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（湖北武汉 430016）

关键词：ZTTK综合征,SON基因,全外显子测序,基因变异,

目的 探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征（Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome）患儿的临床表现及基因变异特点。方法 回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料。应用全外显子测序技术（WES）对患者进行基因变异分析，Sanger测序技术对变异位点进行验证。结果 3例患儿，年龄10个月~3岁8个月，临床表型为面容异常、发育落后、智力低下、小头畸形、肌张力异常;手关节异常或足外翻，肾盂肾炎、隐睾以及颅缝早闭等症状。其中两例患儿头颅MRI可见脑沟增宽、脑发育不良等异常。WES检测发现3例患儿SON基因均存在变异，分别为c.3020G>A（p.R1007H）、c.1195delG （p.V399fsTer1）以及c.5753_5756delTTAG （p.V1918EfsTer87），其父母均未见异常。结论 3例SON基因异常所致的ZTTK综合征，扩展了该基因的突变谱。SON基因变异导致的ZTTK综合征临床表现为多系统受累;WES可帮助临床明确诊断。

来源：2023年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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