临床儿科杂志

作者：钟瑶瑶, 张立琴, 杜玮, 陆薇冰, 刘婷廷

单位：青岛大学附属妇女儿童医院（山东青岛 266034）

关键词：高苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏症,6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶,基因突变,

基金：青岛市科技惠民示范引导专项任务(20-3-4-55-nsh)

目的 探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法 对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活性检测、四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验及基因检测以确诊PTPSD，进一步分析青岛市PTPSD的发生率、基因变异特点及长期随访结果。结果 251例HPA患儿中，26例诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（2对单卵双胞胎、1对为非同胎生姐妹），均为PTPSD，发病率为12.7/100万（双胎按1例计算）。19例患儿（来自17个家庭）进行基因检测，PTPS的34个等位基因中共检测出10种变异，变异频率较高的为c.259C>T（29.4%，10/34），其余依次为c.286G>A（14.7%，5/34）、c.272A>G（14.7%，5/34）、c.84-291A>G（8.8%，3/34）、c.166G>A(8.8%，3/34)、c.276T>A (8.8%，3/34)，变异位点主要集中在5号外显子67.6%（23/34）。其中c.200C>T、c.259C>T、c.286G>A可能导致严重型PTPSD。结论 1996－2021年青岛地区PTPSD发生率为12.7/100万，PTPS基因的热点突变为c.259C>T、c.286G>A、c.272A>G。建立完善的新生儿疾病筛查-诊断-治疗-长期随访-救助的一体化管理体系是作好出生缺陷第三级预防，降低残疾儿发生的有力措施。

来源：2023年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2023年第2期