临床儿科杂志

作者：胡旭昀, 郝婵娟

单位：国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京市儿科研究所 出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室（北京 100045）

关键词：TRPV4基因相关疾病,神经肌肉病,骨骼发育不良,基因诊断,基因型-表型关联性,

基金：国家自然科学基金项目(32270728);国家自然科学基金项目(82000745)

TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病：神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前，TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此，基因检测对TRPV4基因相关疾病的诊断和管理具有重要意义。文章介绍了TRPV4基因特点、相关疾病的种类和特征、遗传学检测、基因型-表型关联性以及诊断后的管理，为TRPV4基因相关疾病的诊断和治疗提供思路。

来源：2023年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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