临床儿科杂志

作者：周琦, 王佳, 李金华

单位：1.上海交通大学医学院附属瑞金医院骨科 上海市伤骨科研究所 上海市中西医结合防治骨与关节病损重点实验室（上海 200025）2.上海交通大学医学院附属新华医院病理科（上海 200092）

关键词：弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变,临床病理,儿童,

目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变的临床病理特征。方法 回顾性分析2016年9月至2021年7月首次诊断为弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变患儿的临床和病理资料。结果 共纳入95例患儿，男54例、女41例，中位年龄6.0（5.0~9.0）岁；脑干为好发部位（82.1%）。肿瘤WHO组织学分级1~4级皆有分布，以高级别胶质瘤为多数（65.3%）。免疫组织化学检测显示所有病例的H3 K27M（组蛋白H3第27位赖氨酸改变为甲硫氨酸）均为阳性表达，89.0%患儿的H3 K27Me3（组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化）表达下降。55.6%患儿表达突变型肿瘤蛋白53（P53）；异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）表达率和α地中海贫血/智力低下综合征X 连锁（ATRX）表达缺失率均低，分别为8.5%和18.6%；而鼠类肉瘤滤过性病毒致癌同源体B1（BRAF）仅有1例表达（1.2%）。47.1%（8/17）患儿出现O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）基因甲基化阳性。2.1%（1/48）患儿发生BRAF基因变异。结论 弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变患儿的好发部位为脑干，组织学分级以高级别为多数，ATRX蛋白缺失率较低，且与肿瘤发生部位无关。

来源：2023年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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