临床儿科杂志

作者：买钰淼, 王英洁, 孙盼, 陈志伟, 任兵, 王颖超, 刘玉峰, 刘健

单位：郑州大学第一附属医院儿科（河南郑州 450052）

关键词：系统性肥大细胞增生症,急性髓系白血病,造血干细胞移植,儿童,

基金：国家自然科学基金青年基金项目(81600133);郑州大学青年教师基础研究培育基金(JC21854036)

目的 探讨造血干细胞移植（HSCT）治疗儿童系统性肥大细胞增生症伴急性髓系白血病（SM-AML）的疗效及治疗后的临床随访情况。方法 回顾分析2例经HSCT治疗SM-AML患儿的临床资料及随访结果，并复习相关文献。结果 2例患儿，男1例、女1例，年龄2岁、9岁。2例首发症状均为发热伴血常规异常，骨髓涂片细胞学检查为原始粒细胞增多，梭形或非典型肥大细胞增多。t(8;21)(q22;q22)染色体易位阳性，AML1-ETO融合基因阳性。基因变异KIT V560D（外显子11）1例，KIT T418_D419del（外显子8），KIT N822K（外显子17），NRAS G13D（外显子2）1例。诊断为SM-AML后按CCLG-AML 2019方案给予诱导化疗及巩固化疗。化疗后复查骨髓涂片细胞形态学均为AML完全缓解，肥大细胞增多（6.6%~27.6%）。无关HLA不全相合（9/10）脐血HSCT 1例，预处理方案为氟达拉滨+白消安+环磷酰胺。亲缘HLA不全相合（9/10，姐供妹）HSCT 1例，预处理方案为阿糖胞苷+白消安+环磷酰胺+福莫司汀+抗胸腺球蛋白。回输总有核细胞数7.69×108/kg ，CD34+细胞计数1.31×105/kg1例；回输单个核细胞数9.08×108/kg，CD34+细胞计数为6.81×106/kg1例。2例SM-AML患儿的造血功能均获得重建，移植后中性粒细胞植入时间11~27 d，血小板植入时间13~47 d。随访至2022年8月，2例患儿均存活，1例肥大细胞及AML1-ETO融合基因均转阴，1例肥大细胞持续存在，AML1-ETO融合基因仍为阳性。结论 HSCT治疗SM-AML可行，移植前化疗方案以及关键性移植问题值得进一步研究。

来源：2023年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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