临床儿科杂志

作者：方拥军, 魏宇婷, 薛瑶

单位：南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科（江苏南京 210008）

关键词：溶酶体贮积症,异基因造血干细胞移植,脐血干细胞,儿童,

溶酶体贮积症（LSD）是因溶酶体的结构或功能异常导致水解酶缺陷，引起相应底物不能降解，进而导致多器官、多系统功能异常。该疾病种类多样，临床表现复杂且缺乏特异性，总体预后较差。目前治疗可采用方法有酶替代治疗、基因治疗及异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）等。异基因造血干细胞移植是当前治疗部分儿童LSD的有效方式，尤其是非亲缘脐血干细胞（UCBT），被认为是治疗LSD的优先移植物来源。移植时年龄越小，受益程度越大，因此强调明确诊断尽早移植，建议在明显症状出现前进行。国内大多采用清髓性预处理方案。

来源：2023年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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