临床儿科杂志

作者：夏瑜, 葛文松, 杜陶子, 龚自珍, 肖冰, 梁黎黎, 王瑞芳, 杨奕, 邱文娟

单位：1.儿内分泌遗传科 上海交通大学医学院附属新华医院 （上海 200092）2.消化科 上海交通大学医学院附属新华医院 （上海 200092）

关键词：糖原累积病-Ⅰb型,SLC37A4基因,炎症性肠病,中性粒细胞减少症,SGLT2抑制剂,

基金：国家重点研发计划(2022YFC2703400);上海市交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心(ELYZX202106)

目的 分析5例合并炎症性肠病（IBD）的糖原累积病-Ⅰb型（GSD-Ⅰb）患儿接受钠-葡萄糖共转运体2（SGLT2）抑制剂的治疗效果。方法 回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿，SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及辅助检查。结果 5例患儿IBD发作中位年龄为5.0岁。5例均有口腔溃疡、腹痛、腹泻及肛周脓肿。SGLT2抑制剂治疗前，5例的中位儿童克罗恩病活动指数（PCDAI）为55.0。SGLT2抑制剂中位治疗12.0月后[末次随访中位剂量0.31 mg/(kg·d)]，中位PCDAI（10.0）显著降低（P=0.043），5例均获得临床应答。治疗中，2例出现低血糖，4例出现会阴部或尿道口瘙痒。发现2种新SLC37A4变异（c.2delT，c.1065delG）。c.446G>A（p.G149E）为热点变异（70%）。结论 SGLT2抑制剂可明显改善GSD-Ⅰb型患儿的IBD活动度，且安全性良好。

来源：2023年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2023年第4期