临床儿科杂志

作者：常国营, 凌诗颖, 邱文娟, 张惠文, 梁黎黎, 顾学范, 韩连书

单位：1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科（上海 200127）2.上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科 （上海 200092）

关键词：3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症,HMGCL基因,3-羟基异戊酰肉碱,3-羟基-3甲基戊二酸,

目的 了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法 分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果 6例患儿，男性3例，女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病，2例患儿为发病后临床诊断，1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁，发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高，部分患儿伴有己二酰肉碱升高；尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高，伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异：2例c.122G>A（p.R41Q）纯合；1例c.697C>T（p.H233Y）纯合；1例c.145-2A>G和c.590G>A（p.C197Y）复合杂合。其中，c.697C>T（p.H233Y）、c.145-2A>G和c.590G>A（p.C197Y）变异均为首次报道，蛋白结构预测均为可能有害，ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样，结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。

来源：2023年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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