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国内刊号：31-1377/R
国际刊号：1000-3606
发布日期:
作者：李鹤婷, 罗小青, 江军
单位：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（湖北武汉 430000）
关键词：CDKL5基因,早发性癫痫性脑病,脑电图,
目的 探讨CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的临床特征及脑电图特点。方法 收集2013年3月至2021年9月确诊为早发性癫痫性脑病，并经二代基因测序筛选出CDKL5基因变异的6例患儿，回顾性分析其临床资料和脑电图特征。结果 6例患儿起病年龄为45天~1岁，中位年龄为2个月，随访时间均超过1年。所有患儿最初均为局灶性发作，经数天至4.3年相继出现痉挛发作、肌阵挛发作、强直发作和不典型失神发作，精神运动及智力严重落后或倒退。患儿脑电图由最初的正常或局灶、多灶性放电演变成高度失律图形，2岁后脑电图可呈现出伪周期性特点，其中1例男性患儿早期脑电图即呈现出高度失律图形，病程中动态演变不明显。6例患儿CDKL5基因变异类型均为新生变异，包括插入变异、错义变异、缺失变异。多种抗癫痫治疗均不能有效控制发作，3例应用促肾上腺皮质激素（ACTH）及生酮饮食，2例生长发育有进步。结论 CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病起病早，多以局灶性发作起病，并相继出现多种发作类型。男孩临床及脑电异常更严重，5例女孩脑电图有一定演变规律。不同的基因变异位点可能有不同的早期脑电图表现。癫痫发作不易控制，部分患儿应用ACTH及生酮饮食可改善生长发育。
来源：2023年第4期
《临床儿科》期刊编辑部
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