临床儿科杂志

作者：张银纯, 莫文辉, 白波, 陈进勉, 石聪聪, 古霞, 肖昕, 郝虎

单位：1.中山大学附属第六医院儿科（广东广州 510655）2.佛山复星禅诚医院（广东佛山 528000）3.南方医科大学附属花都医院/广州市花都区人民医院新生儿科（广东广州 510800）4.湛江市妇幼保健计划生育服务中心（广东湛江 524000）5.中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室（广东广州 510655）

关键词：高氨血症,遗传代谢病,尿素循环障碍,早期诊疗,新生儿,

目的 探讨广东地区新生儿尿素循环障碍（UCD）的发病率，以实现UCD相关新生儿高氨血症（NHA）早期识别与干预。方法 收集2019年至2022年广东地区多中心38 159个新生儿基因筛查数据，统计UCD新生儿基因阳性率，分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。 结果 UCD基因阳性率0.472%，Citrin缺陷病最常见（基因阳性率0.314%）。其中3例Citrin缺陷病均为SLC25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异，不同的确诊和临床干预时期，预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早，病情进展快，经积极早期对症治疗后，2例瓜氨酸血症I型患儿好转，4例患儿死亡和1例失访。 结论 NHA的病因复杂多样，以UCD最为常见，临床表现缺乏特异性，容易漏诊、误诊，早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗，可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。

来源：2023年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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