临床儿科杂志

作者：佘兰辉, 李旭芳, 叶家卫, 谭丽梅, 杨花梅, 房春晓, 廖凯丽, 徐翼

单位：广州市妇女儿童医疗中心（广东广州 510120）

关键词：先天性胆汁酸合成障碍2型,胆汁淤积,氨基酸,

目的 探讨先天性胆汁酸合成障碍2型（CBAS2）患儿血浆氨基酸谱改变及临床意义。方法 回顾性分析2016年1月至2021年6月就诊的婴儿胆汁淤积症患儿的临床资料。患儿根据病因分为CBAS2组、citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）组以及不明原因婴儿肝内胆汁淤积症（INH）组，比较三组22种血浆氨基酸的差异。结果 纳入婴儿胆汁淤积症患儿85例，男58例、女27例，中位年龄2.3（2.0~4.0）月。中位总胆红素为134.9（103.1~181.7） μmol/L，中位直接胆红素79.0（62.2~110.6） μmol/L。CBAS2组12例患儿中11例（91.7%）有≥3种氨基酸改变，11例（91.7%）支链氨基酸（BCAA，包括亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）在正常范围；INH组23例患儿中17例（73.9%）有≥3种氨基酸改变；NICCD组50例患儿均有≥3种氨基酸改变。与INH组相比，CBAS2和NICCD组的天冬酰胺、丝氨酸、苏氨酸、酪氨酸水平较高；与NICCD组相比，CBAS2组谷氨酰胺、丙氨酸、色氨酸、亮氨酸、丙氨酸/瓜氨酸水平较高，瓜氨酸、精氨酸、蛋氨酸、碱性氨基酸、苏氨酸/丝氨酸水平较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 CBAS2患儿血浆氨基酸谱变化广泛。CBAS2患儿血浆氨基酸谱变化与NICCD、INH患儿不同，这对CBAS2的诊断及鉴别诊断有重要意义。

来源：2023年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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