临床儿科杂志

作者：黄丽莲, 陈洁琳, 李英乔, 庞夏玲, 谭杰, 黄惠萍, 冯燕华, 覃敏, 罗静思

单位：广西壮族自治区妇幼保健院 广西儿科疾病临床医学研究中心（广西南宁 530003）

关键词：慢性肉芽肿病,新生儿,基因,

基金：广西壮族自治区卫生和计划生育委员会计划课题(Z20180085)

目的 分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病（CGD）的临床特点，探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法 对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果 9例患儿均为男性，起病中位日龄15 d，诊断中位日龄36 d。起病时均有发热、气促、呼吸困难，6例有咳嗽。首次检测血白细胞（11.00~30.51）×109/L，均以中性粒细胞升高为主，CRP 37.16~186.30 mg/L；肺部CT均见多发结节影及团块状高密度影。9例患儿均出现肺曲霉菌感染。2例做呼吸爆发试验均阳性。7例CYBB基因变异，1例NCF1基因变异。3例死亡，5例存活，1例失访。结论 临床中遇到新生儿期起病的肺部曲霉菌感染，影像学以双肺多发结节影和团块状高密度影为主要改变时应警惕CGD。新生儿CGD最常见的变异基因是CYBB，基因可发生移码突变、错义突变、剪接突变、无义突变，基因型与临床表型的关系有待进一步探讨。

来源：2023年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2023年第6期