临床儿科杂志

作者：邱文娟, 杜陶子, 夏瑜

单位：上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科（上海 200092）

关键词：遗传代谢病,急性代谢紊乱,营养管理,

遗传代谢病（IEM）是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率，提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章基于国内外IEM的指南和专家共识，结合临床实践经验，介绍常见IEM急性期儿童营养管理的原则和方案，旨在提高IEM急性期的营养管理水平和预后。

来源：2023年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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