临床儿科杂志

作者：庄严, 黄瑞文

单位：湖南省儿童医院（湖南长沙 410007）

关键词：极早发性炎症性肠病,发病机制,基因,环境,

基金：湖南省卫健委课题项目基金(202206033903)

极早发型炎症性肠病（very early onset inflammatory bowel disease，VEO-IBD）是指6岁以前发病的IBD患者，近年来其发病率和患病率上升迅速。随着基因测序技术和平台的发展，发现VEO-IBD的发病与多种参与免疫途径的单基因变异有关，其是否是VEO-IBD发病的主要原因尚存争议，但明确具体变异类型可一定程度指导特定治疗。文章介绍基因变异和环境暴露在VEO-IBD发病中可能的机制途径，其中重点从四个方面阐述与VEO-IBD相关的单基因变异，为早期诊断，精准治疗提供方向。

来源：2023年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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