临床儿科杂志

作者：唐怡珺, 张倩文, 王依柔, 陈瑶, 李辛, 李娟, 王剑, 王秀敏

单位：1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 内分泌代谢科（上海 200127）2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 医学遗传科/遗传分子诊断实验室（上海 200127）

关键词：卡尔曼综合征,性腺功能减退,嗅觉障碍,全外显子基因测序,脉冲式GnRH治疗,

基金：国家自然科学基金青年基金(81903341);上海交通大学“交大之星”计划医工交叉研究基金(YG2019QNA05)

目的 分析Kallmann综合征（Kallmann syndrome， KS）患儿的临床及基因型特点，加强对该病的认识。方法 回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果 20例患儿中男性17例，女性3例，平均诊断时年龄为13.13岁。男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾，女性表现为原发性闭经及乳房无发育。完善中国气味识别测试提示93.75%（15/16）患儿有嗅觉丧失。KS患儿可能合并其他系统表现，包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等。全外显子基因测序发现累及6个致病基因（FGFR1, CHD7, SOX10, PROKR2, KAL1, SOX2）的12个变异位点，分子诊断率达63.16%（12/19）。接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善，且无明显不良反应。结论 应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能。全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断，帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断。脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应。

来源：2023年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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