临床儿科杂志

作者：王红霞, 潘翔, 逯军

单位：中南大学湘雅医学院附属海口医院（海南 海口 570208）

关键词：α-酮己二酸尿症,DHTKD1基因,复合杂合变异,儿童,

α-酮己二酸尿症为赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸降解代谢紊乱所致的遗传代谢病，临床表现轻重不一，受累系统广泛，主要临床表现有生长发育迟缓、肌张力减退、癫痫、共济失调、小头畸形、行为异常等。本例患儿2岁8月龄，表现为抽搐和行为异常，尿有机酸分析示α-酮己二酸明显增高，基因遗传学检测发现DHTKD1基因存在致病复合杂合变异，结合患儿临床特征和遗传学特点，确诊为α-酮己二酸尿症。经低赖氨酸、低蛋白饮食和康复治疗等对症处理后，患儿病情有所改善。该病临床罕见，为国内医学数据库首例报道。本病例报道扩充了α-酮己二酸尿症基因谱，也为临床上该病的诊治提供借鉴与参考。

来源：2023年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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