临床儿科杂志

作者：刘苏颖, 黎芳, 麻宏伟

单位：中国医科大学附属盛京医院发育儿科（辽宁 沈阳 110000）

关键词：营养不良,喂养困难,Wiedemann-Steiner综合征,

目的 报告3例KMT2A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome，WDSTS)的临床和遗传特点，提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法 回顾三个家系的3例KMT2A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料，并复习总结文献。结果 3例患儿均为婴儿期诊断，最小诊断年龄2个月，就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振。与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3)，喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3)，发育迟缓(1/3)，既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝。3例均是新发移码变异，变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11。结论 对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿，结合特殊面容和特异性多毛的临床表现，应考虑Wiedemann-Steiner综合征，需要做高通量全外显子基因分析确诊，有助于患儿尽早诊断；KMT2A基因以新生移码变异常见，变异热点是外显子27和3，本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱，KMT2A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重。

来源：2023年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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