临床儿科杂志

作者：唐雅楠, 叶贤涛, 顾学范, 余永国, 肖冰, 孙昱

单位：上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢科（上海 200092）

关键词：Menke-Hennekam 综合征,Rubinstein-Taybi综合征,智力障碍,发育迟缓,CREBBP基因,基因变异,

基金：国家自然科学基金面上项目(81873724);上海市自然科学基金项目(20ZR1472700)

目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征（MKHK）的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小，特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌，2例伴喂养问题，4例伴视力障碍，3例伴听力障碍，3例伴脑发育异常，2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异，均位于外显子30和31，共6个不同变异，涉及2种类型基因变异（5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失），全为新发，其中c.5218C>T、c.5225T>A（NM_004380.3）变异尚未有文献报道。结论 MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病，大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异，进一步扩大了MKHK的基因变异谱。

来源：2023年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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