临床儿科杂志

作者：杨智博, 刘力

单位：1.天津市儿童医院 天津大学儿童医院综合内科（免疫）（天津 300074）2.天津医科大学研究生院（天津 300070）

关键词：单基因狼疮,全基因组测序技术,系统性红斑狼疮,变异,

基金：天津市医学重点学科（专科）建设项目资助(TJYXZDXK-040A)

单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称，通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见，但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来，随着基因测序普遍应用，许多新变异被发现。本文从已知变异位点及致病途径进一步理解单基因狼疮，以期为狼疮患者寻找更精准的诊断标志物和制定更具个性化的治疗方案提供新的发展方向，也为该类疾病新药的研发提供可能的靶点。

来源：2023年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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