临床儿科杂志

作者：欧跃徐, 段远辉, 曹洁, 李洁玲

单位：重庆医科大学附属儿童医院全科医学科 儿科学重庆市实验室 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（重庆 400014）

关键词：BRAF基因,心-面-皮肤综合征,肿瘤,

目的 探讨BRAF基因变异类型及其临床特征。方法 回顾性分析8例存在BRAF基因变异患儿的临床资料及基因变异类型。结果 8例患儿中4例源于生殖细胞变异，另4例源于体细胞变异。源于生殖细胞变异的4例患儿均表现为心-面-皮肤（CFC）综合征临床特征，属于极其罕见的疾病，均具有特殊面容、发育迟滞、皮肤毛发异常表现，部分患儿还存在癫痫、心脏畸形等表现，均属于BRAF基因的新发变异，但变异位点不同。源于体细胞变异的4例患儿中，2例表现为朗格罕斯细胞组织细胞增生症（LCH），另2例表现为中枢神经系统恶性肿瘤。结论 BRAF基因变异在生殖细胞时，可出现严重的发育障碍，表现为心-面-皮肤综合征的临床特征;变异在体细胞时，可出现肿瘤、LCH等。

来源：2023年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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