临床儿科杂志

作者：卓木清, 李小晶, 彭炳蔚, 朱海霞, 田杨, 郑可鲁, 高媛媛, 吴文晓, 吴汶霖, 陈宗宗, 陈文雄, 曹彬彬

单位：广州市妇女儿童医疗中心神经内科（广东广州 510623）

关键词：线粒体脑肌病,临床表现,乳酸,磁共振,基因,

基金：广州市科技计划项目，基础研究计划-基础与应用基础研究项目（博士青年科技人员类）(202102020067)

目的 探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病（ME）的临床特点。方法 回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料。结果 纳入ME患儿36例，男22例、女14例，起病年龄6.8（2.1~10.8）岁。首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上眼睑下垂3例及智力发育迟缓2例。病程中出现的神经肌肉系统症状包括癫痫发作17例、头痛11例、瘫痪11例、共济失调10例、上眼睑下垂7例、精神/运动发育迟滞7例、视物模糊6例、意识障碍3例、精神行为异常2例。其他非神经肌肉系统症状包括发热（7例）、呕吐（6例）、体重增长缓慢（5例）、腹痛（2例）、尿潴留（1例）、肠梗阻（1例）及镇静后呼吸衰竭（1例）。临床表型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）16例、Leigh综合征（LS）11例、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）3例、卡恩斯-塞尔综合征（KSS）2例和不可归类4例。71.4%的患儿静息时血乳酸有不同程度升高，95.2%的患儿脑脊液乳酸升高，且静息时血乳酸与脑脊液乳酸之间差异有统计学意义（P<0.05）。31例头颅MRI异常，常累及部位包括顶叶（15例）、枕叶（14例）、基底节（13例）、脑干（10例）、丘脑（8例），2例LS同时存在长节段脊髓异常信号。2例肌肉活检可见破碎红纤维。81.8%患儿遗传学检查发现mtDNA变异。结论 儿童ME多在6岁左右起病，脑卒中样发作是最常见的首发症状，MELAS是最常见的临床表型，静息状态下常有血及脑脊液乳酸水平升高，头颅MRI提示最常累及顶枕叶、基底节、脑干及丘脑，遗传学检查以mtDNA变异为主。

来源：2023年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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