临床儿科杂志

作者：季涛云

单位：北京大学第一医院儿科（北京 100034）

关键词：发育性癫痫性脑病,遗传性,基因治疗,

基金：中央高水平医院临床科研业务费资助（北京大学第一医院国内多中心临床研究专项）(2022CR60)

发育性癫痫性脑病（DEE）是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病，病因复杂，致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展，越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现，同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究，为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础，有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。

来源：2023年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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